Tι είναι η Αιμορροφιλία;
H αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική αιμορραγική ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται κυρίως στους άνδρες. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η αιμορραγική διάθεση, η οποία οφείλεται στην έλλειψη ή στην κακή λειτουργία ενός παράγοντα πήξης του αίματος.
Διακρίνεται σε δύο μορφές:
- Την αιμορροφιλία τύπου Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα πήξεως VIII. Είναι η πιο συχνά εμφανιζόμενη, με επίπτωση 1 στις 5.000-10.0000 γεννήσεις αγοριών.
- Την αιμορροφιλία τύπου Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα πήξεως ΙΧ. Η επίπτωση στη διεθνή βιβλιογραφία αναφέρεται ως το ένα τέταρτο της αντίστοιχης επίπτωσης της Αιμορροφιλίας Α.
Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που αφορά σχεδόν αποκλειστικά άνδρες, εξαιτίας του ότι το ελλατωματικό γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Σε παγκόσμιο επίπεδο περίπου 400.000 άνθρωποι υποφέρουν από Αιμορροφιλία, ενώ ο εκτιμώμενος αριθμός ασθενών στην Ελλάδα είναι περίπου 1000.
αρχή
Ποια είναι τα συμπτώματα της Αιμορροφιλίας;
Η Αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες, οι οποίες μπορεί να οφείλονται σε τραύμα, χειρουργείο ή ακόμα να είναι και «αυτόματες» αιμορραγίες. Η Αιμορροφιλία Α και Β δεν διαφέρουν ως προς τα κλινικά συμπτώματα. Οι κλινικές εκδηλώσεις αφορούν παρατεταμένη αιμορραγία από μικρού μεγέθους τραύματα και σχισίματα, αυτόματες αιμορραγίες, ιδιαίτερα στους μυς και τις αρθρώσεις, εύκολο μελάνιασμα, αιμορραγία στους βλεννογόνους υμένες και πιθανότατα μοιραία αιμορραγία μετά από χειρουργείο. Ασθενείς με βαριά μορφή αιμορροφιλίας αιμορραγούν συχνά μετά από μικρούς τραυματισμούς ή ακόμη και χωρίς τραυματισμούς.
αρχή
Πως γίνεται η διάγνωση της Αιμορροφιλίας;
Η διάγνωση της Αιμορροφιλίας γίνεται μετά από λήψη δείγματος αίματος και διενέργειας εργαστηριακών μετρήσεων του επιπέδου της αρχικής αιμόστασης, της επάρκειας του πηκτικού μηχανισμού και του προσδιορισμού των παραγόντων πήξης.
Η δυνατότητα προγενετικής διάγνωσης μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού με αιμορροφιλία. Τα τεστ ελέγχου χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση των φορέων και την προγενετική διάγνωση της αιμορροφιλίας και μπορούν να διενεργηθούν σε κέντρα Αιμορροφιλίας.
αρχή
Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές;
Οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές κατά της αιμορροφιλίας είναι οι ακόλουθες:
- Η υποκατάσταση των παραγόντων VIII (FVIII) ή ΙΧ (FIX) (Παράγοντες πήξης ανθρώπινης προέλευσης ή ανασυνδυασμένους παράγοντες πήξης).
- Το κρυοκαθίζημα
- Δεσμοπρεσσίνη (DDAVP) για την ήπια μορφή αιμορροφιλίας Α.
Η κύρια θεραπευτική αγωγή κατά της αιμορροφιλίας, είναι η υποκατάσταση των παραγόντων VIII (FVIII) ή ΙΧ (FIX) που την προκαλούν.
αρχή
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο και τη θεραπευτική αντιμετώπισή της παρακαλούμε να απευθύνεστε στον προσωπικό σας ιατρό καθώς κάθε ασθενής είναι μία ξεχωριστή περίπτωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση που θα ακολουθηθεί εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, που μόνον ο θεράπων ιατρός είναι σε θέση να γνωρίζει και να αξιολογεί.